Zosia urodziła się 5. czerwca 2012r. z szeregiem wad wrodzonych. Już w czasie ciąży wykryto u niej wodogłowie i częściową agenezję ciała modzelowatego. Gdy się urodziła stwierdzono u niej obniżone napięcie mięśniowe, niedotlenienie mózgu, oraz hipoplazję ciała modzelowatego.
W 2016 roku zleciliśmy wykonanie badania genetycznego metodą sekwencjonowania eksomowego (ang. Whole Exome Sequencing, WES), którego podjął się zespół profesora Rafała Płoskiego z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Wynik ujawnił mutację de novo w genie PDHA1. W praktyce mutacja oznacza zaburzony metabolizm węglowodanów, w wyniku którego następuje postępujące uszkadzanie systemu nerwowego. Choroba określana jest jako deficyt dehydrogenazy pirogronianu. Niestety obecnie nie ma leku, który pozwoliłby na wyleczenie Zosi. Możemy jednak poprawić jej komfort życia poprzez ciągłą rehabilitację, tak by mogła być samodzielna i niezależna.

Obecnie Zosia uczęszcza do Ośrodka Rehabilitacyjno-Edukacyjno-Wychowawczego w Brodzie Nowym, gdzie realizuje program Wczesnego Wspomagania Rozwoju (WWR). Są to specjalistyczne zajęcia z Integracji Sensorycznej (SI), zajęcia z logopedą oraz muzykoterapia. Zosia ma za sobą wiele dni ciężkiej pracy, okupionej bólem i płaczem, ale mimo tego jest bardzo pogodną dziewczynką i często się uśmiecha.
Latem 2014 roku była na turnusie rehabilitacyjnym w ośrodku "Marzenia Centrum Rehabilitacji Dzieci i Młodzieży", położonym w Niedrzwicy, niedaleko Gołdapi (4km). Ośrodek ten odwiedziliśmy już kilkukrotnie.
Latem 2015 roku byliśmy z Zosią na delfinoterapii w Bodrum (Turcja), głównie dzięki środkom zgromadzonym z 1% podatku. Dwutygodniowy turnus polegał na zajęciach Zosi z delfinem podczas których wykonywane były odpowiednie ćwiczenia ruchowe. Bardzo jesteśmy wdzięczni za dotychczasową pomoc, bez niej ten wyjazd nie mógłby być zrealizowany. Po delfinoterapii Zosia zaczęła przemieszczać się pełzając oraz skupiać uwagę na zabawce, która ją interesuje. Wypracowane postępy bardzo nas cieszą i motywują do dalszej pracy.
Systematycznie realizujemy turnusy w ośrodku "Marzenia Centrum Rehabilitacji Dzieci i Młodzieży", gdzie Zosia bardzo lubi spędzać czas. Zajęcia z hipoterapii, basen i lokomat pozwalają na ćwiczenia w formie zabawy, z uśmiechem i radością Zosia realizuje program zajęć terapeutycznych. Bardzo lubi tam jeździć, jest bardzo zadowolona z każdego turnusu, po którym zawsze widzimy poprawę w zakresie ruchu, przemieszczania się i częstszego uśmiechu na twarzy Zosi. 

Joanna i Paweł Konopko

tel. 667-336-854